ACCUMULO, malattie da

Gruppo di malattie metaboliche ereditarie (quasi sempre autosomiche recessive), caratterizzate da un deficit enzimatico a livello dei lisosomi, organelli citoplasmatici contenenti le idrolasi acide che metabolizzano i glicolipidi, le glicoproteine, i mucopolisaccaridi e altro. L’incidenza è di circa 1 ogni 5000 nati e in generale l’esordio avviene tra il 1° e il 4° anno di vita, con arresto dello sviluppo psicomotorio, regressione mentale, segni piramidali, distonia, atassia, mioclono, convulsioni. Sono suddivise in: (1) mucopolisaccaridosi; (2) oligosaccaridosi; (3) sfingolipidosi; (4) glicoproteinosi (o mucolipidosi); (5) altre (,) .