Appello ai familiari di malati di “Sindrome di Fahr”

Cerco qualcuno che ha un parente con la Sindrome di Fahr. Mia madre è affetta da questa malattia che si sta manifestando con disturbi psichici. Vorrei condividere opinioni ed esperienze rispetto questa sindrome. 

La Sindrome di Fahr è caratterizzata dal deposito di calcio nei gangli della base in assenza di alterazioni del suo metabolismo. Esistono una forma sporadica e una forma idiopatica familiare, con ereditarietà autosomica dominante o recessiva. Quest’ultima esordisce nella 3a-4a decade di vita con un quadro di parkinsonismo, con movimenti involontari di tipo distonico o coreico associati a epilessia, turbe psichiche, segni piramido-cerebellari e demenza. Alla TC cranioencefalica si riscontrano tipici depositi di calcio a livello dei gangli della base. Il decorso è lentamente progressivo.

Grazie, Milena

  • Stefania

    Salve Milena,
    anche mio padre è affetto da sindrome di Fahr.Ha 50 anni e la malattia gli è stata diagnosticata nel ottobre 2008.Fortunatamente fino ad ora i sintomi non sono visibili,ad eccezione di uno svenimento e di sporadici crampi e dolori alle alle mani e ai piedi.Sta seguendo una cura di calcio e di vitamina D e dopo essere stato anche al centro neurologico Carlo Besta di Milano non abbiamo avuto soddisfacenti risposte riguardo ad un’eventuale e più specifica cura.Invece la situazione clinica di tua madre come si presenta?posso chiederti quanti anni ha,dopo quanto tempo i sintomi hanno iniziato a manifestarsi e se avete trovato dei dottori competenti in materia e in grado di fornirvi adeguate cure?Aspetto una tua risposta
    Saluti
    Stefania

  • anonimo

    Ciao mi chiamo Simona, mio padre ha 50 anni ed è affetto di sindrome di fahr, anche lui ha molti sintomi, sbanda spesso ha movimenti involantari noi stiamo a Roma in cura alla Sapienza ci sono dei professori molto bravi, hanno tentato una cura, in realtà in un altro ospedale con la xenazina, ma ora è stata interrotta e stanno provando con altri farmaci. Di che disturbi psichici parli??? Io vedo mio padre molto irruento sinceramente non so se questo capita anche a voi.
    Simona

  • Stefania

    Ciao Simona sono Stefania come ho già scritto sopra mio padre anche è affetto da Sindrome di Fahr.Se ti va per poterne discutere meglio e in maniera più discreta potremmo scambiarci il contatto facebook se tu ce l’hai o l’indirizzo e mail.
    Aspetto tue notizie
    Saluti

  • massimo

    mi associo a voi per la ricerca di informazioni, esperienze e scambio di possibilità di cure. A mia madre il processo si mostra abbastanza degenerativo nei movimenti e nel comportamento. la cura è a base di levodopa per cercare di ridare lo stimolo nervoso.
    a nessuno di voi è stata prescritta questa cura
    la mia e mail è gaspa3tipo@libero.it per qualsiasi parere. ciao

  • Cristina

    Ciao a tutti voi. Cominciavo a pensare che non esistessero
    malati x il morbo di Fahr. Ho 47 anni e la malattia mi è stata diagnosticata un anno fà ma non ho sintomi! Ho trovato
    molto aiuto e competenza all’Istituto B.I.R.D. di Vicenza.
    Sono stata al Besta di Milano dove mi hanno detto di ritornare quando sarò malata… Sono contenta di poter scambiare opinioni con qualcuno che ha il mio problema.
    Preferisco essere contattata alla mia e-mail cruk@inwind.it.

  • Pietro

    Salve a tutte voi. Mio malgrado, mi sto confrontando da alcuni giorni con la malattia di fahr che secondo una prima diagnosi dovrebbe aver colpito mia figlia di soli 24 anni. Siamo praticamene a zero in quanto ad informazioni su come andare avanti. Al momento abbiamo fatto tac e risonanza e tra un paio di giorni ci sarà il consulto neurologico. Dunque chiunque di voi avrà il buon cuore di passarmi informazioni utili su ospedali, medici preparati su questa malattia, o cure, mi darà la possibilità di iniziare a organizzarmi e capire un pò cosa fare.
    Grazie. Pietro
    pietro.ruocco@virgilio.it

  • Paola Celadin

    Ciao a tutti voi, mia figlia di 17 anni ha calcificazioni ai nuclei della base, simmetriche, come una donna di 80 anni. Si sospeta la malattia di Fahr. I suoi sintomi sono fortissime emicranie, vertigini, stati di obnubilamento mentale in cui si sente confusa e non riesce a reagire. A volte ha le mani rigide e non riesce ad articolare le dita. Spesso ha dolori alle articolazioni. Adesso dovremo fare l’EEG in stato di sonno. E’ un anno che andiamo avanti a fare esami senza nessuna certezza. Sarei davvero sollevata di poter corrisponder con voi. La mia email è celadinpaola@hotmail.com oppure celadinpaola@yahoo.it. Grazie a tutti quelli che mi scriveranno anche solo per scambiare esperienze .

  • scarpiello vito

    buongiorno mi chiamo vito scarpiello mi e stata diagnosticata la sindrome di fahr nel 2011,e ho 32 anni.si e manifestata con disordini di questo tipo come tetania,miopatia,ipovitaminosi d,disturbo di calcio e fosforo e ipovitaminosi d alle escrezioni,cpk e ldh alti.microcalcificazioni dei gangli della base,e vi e la necessita di stretto e periodico controllo endocrinologico.la cura che mi devo prendere e la vitamina d per tutta la vita,lieve asimmetria per maggiore evidenza del ventricolo destro.piccola estasia perivascolare in subnucleare sinistra cisti della pineale,lieve insufficenza mitralica e tricuspidalica.disturbi sono rigidita muscolare dolori alle ginocchia rallentamento motorio problemi nella marcia stanchezza debolezza sbandamento dolori di testa e poi ti senti confuso piu resti fermo e piu e peggio meglio fare ginnastica piano piano tutti i giorni tremori tremori dei muscoli ,se mi volete contattare a (scarpiello.vito@libero.it)grazie buongiorno.

  • flavio a.

    salve a tutti , io ho mia madre che e’ affetta da questa malattia venuta a riscontrarsi all’eta’ di circa 44/45 anni dopo un intervento di asportazione della tiroide e paratiroide.l’evoluzione e’ stata lenta ma incessante.primi sintomi:piccole crisi epilettiche notturne,difficolta’ di afferrare oggetti comuni o se afferrati vengono trattenuti con maggior forza dovuta o lasciati all’improvviso senza volerlo.dimenticanze di cose o atti abitudinari, nomi di famigliari o cose,sbalzi di umore improvvisi, senza motivi pianti lamentosi,la malattia avanza a “scatti”,ci si mantiene su un buon rapporto medicine /malattia per un periodo relativamente lungo ,da 2/3 mesi a 8/9mesi poi in un colpo solom,3/4 giorni si peggiora con la conseguenza che c’e’ da fare un nuovo ricovero x contrastare il tutto con altra terapia o x lo meno riquantificarne le dosi.La paziente va’ da improvvisi movimenti come se gli fosse ritornato in mente una cosa da fare con urgenza,apparecchia la tavola nelle ore + disparate , soprattutto nella prima fase della M. quando fa’ cose sensa senso dopo un po’ se ne accorge e va’ un po’ in depressione. Ha capito di aver eseguito una cosa errata e che forse non avrebbe mai fatto.Nell’avanzare della M. si trova a mettere i vestiti o le scarpe nel frigo. Si alza dal letto o dalla sedia a fatica,a volte quando si siede non riesce a cectrare la sedia xche’ ,ho fatto caso che nel fare il movimento di sedersi guarda la sedia x paura di non centrarla ma non si rende conto che il suo corpo e’ al di fuori del pianale e di conseguenza cade a terra, e questo la deprime molto xche’ considera se stessa una nullita’ in quanto non + capace neanche di sedersi da sola.Anche senza motivo apparente o forse xche’ ripensa a qualche fatto spiacevole va’ in depressione e in lento pianto.Con l’avanzare della M. compare x prima rigidita’ muscolare alle gambe,difficolta’ di sostegno e deambulazione.non riesce + a concepire gli stimoli fisiologici,quando mangia sembra che non senta + l’avvertimento della sazieta’. Mia madre,ormai ha 67 anni e’ un vegetale ,rigidita’ assoluta agli arti inferiori tanto che x mettergli il pannolone bisogna fare forza ma anche attenzione x non rompergli una gamba o l’anca. non deglutisce quasi + , viene alimentata con acqua gel pappette x bimbi e stare attenti che spesso va di traverso.Questo dramma dura da circa 6 anni , non so’ quanto andra’ avanti ,se fosse x me all’infinito ma x la vita di lavoro , sudore,di pene, di maltrattamenti che ha dovuto sopportare Spero che se ci fosse un dio da qualche parte se la porti con se ,almeno riposa . Tante persone mi hanno accusato di cio’ perche’ pensano che io non voglio adempiere agli obblighi di figlio. Chi mi conosce sa che la vita che mia madre sta’ facendo non e’ la giusta ricompensa x tutto il bene che e’ riuscita a fare in vita sua. Chi l’ha conosciuta sa’ quanto ne ha fatto.

  • flavio acciaresi

    mi son dimenticato di dire che i primi ricoveri li abbiamo fatti all’ospedale di Fermo (ex provincia di Ascoli Piceno) ma dopo 4/5 mesi il direttore del reparto Dott. Signorino ci ha chiamati e ci ha detto senza tanti giri di parole che x nostra madre c’erano 2 opzioni. un miracolo di qualche santo di nostra conoscenza oppure portarcela a casa cosi’ come era , (testuali parole) legarla ad una sedi a a rotelle ed aspettare che la vita faccia il suo corso.
    Alche’, gli ho risposto: va bene dottore , mi faccio un giro e poi vedremo.Ma si ricordi le sue parole.
    Sono capitato a atorrette di Ancona tramite segnalazione di amici ed ho conosciuto il Dott.Francesco Logullo. Persona eccezzionalmente calma e disponibile ed intuitiva e soprattutto umana.L’ha rivoltata come un calzino per un paio di volte,5/6 visite di studio e nel frattempo ha messo a punto una terapia personalizzata e talmente precisa x la paziente che nel giro di 20/25 gg. non era + riconoscibile , riusciva a mangiare e bere da sola, si alzava e camminava abbastanza bene ,anche se accompagnata,riusciva a sentire gli stimoli fisiologici di base,insomma era un’altra persona . naturalmente il Dott. Logullo ci ha molto ben avvertito che la malattia c’era e nulla si poteva fare x fermarla, semmai con giusti dosaggi terapeutici la si poteva un po’ “trattenere”.ma questo dipendeva totalmente dalla risposta fisica della paziente. infatti la M. x3/4 mesi era stabile e con crisi di 1/3 gg. perdevamo tutto quello conquistato.Comunque voglio ringraziare li Dottor Francesco Logullo x la dedizione avuta e che malgrado ora nulla puo’ piu’ ha ancora x mia madre.

    • Alberto Tiberti

      salve a mio marito è stata diagnosticata calcinosi cerebrale alias sindrome di Fahr da circa un anno ha diversi problemi di equilibrio e negli ultimi tempi non riesce a stare a lungo in piedi sente le gambe irrigidite,siamo stati da un neurologo a Milano però non è stato molto soddisfacente vorrei sapere cosa ci dobbiamo aspettare da questa malattia,adesso dopo aver letto i suoi commenti favorevoli sul Dott Logullo di Torrette stiamo cercando di metterci in contatto con lui. Se potete darmi altre notizie ve ne sarò molto grata anche perchè non sappiamo a chi rivolgerci, grazie

    • matteo

      ciao volevo chiederti è una clinica privata o in ospedale?

  • SiMoNaDe

    Ciao a tutti, è passato più di un anno da quando ho scritto, in realtà credevo che arrivasse qualche messaggio per e-mail se qualcuno rispondeva e non pensavo di trovare tanti scritti… Dunque aanche noi siamo stati al Besta ma molto chiaramente hanno alzato le mani e ci hanno detto restate a Roma, è inutile che vi facciate viaggi e spendiate soldi perchè noi non possiamo fare nulla, l’unico che poteva occuparsene perchè studia questa sindrome aveva un collega di ricerche a Roma alla Sapienza il prof. Fabrini… è bravo ma un pò scordarello, ha talmente tanti pazienti che non sempre si ricorda chi ha davanti! abbiamo provato anche a tor vergata, sempre qui a roma ma ci hanno detto che i fondi sono pochi e preferiscono studiare malattie meno rare, quindi non ci hanno proprio calcolato. Mio padre non prende la vitamina d. prende 2 farmaci di cui ora non ricordo il nome ma la vitamina d no anche se un mio amico che fa ricerca me l’aveva consigliata. sono 3 anni e mezzo ormai da quando abbiamo scoperto della sindrome ma se devo essere sincera… non è cambiato nulla… lui è peggiorato nonostante qualche medicinale… voi che sapete dirmi? vi lascio la mia e-mail simonadebianchi@libero.it

  • SiMoNaDe

    il mio contatto di facebook è simona de bianchi (biricchietta@hotmail.it) scusa il ritardo ma pensavo che se qualcuno rispondeva mi sarebbe arrivata una e-mail

  • stella

    salve!! ad un mio conoscente è stato appena diagnosticato il morbo di fahr. se qualcuno di voi può darmi informazioni su centri o dottori a cui possiamo rivolgerci mandi una mail a
    erica_erica @hotmail.it
    grazie di cuore

  • flavio acciaresi

    cara stella , io non so dove abiti , mia madre l’ha curata il Dott. Francesco Logullo che esercita al rep. Neurologico ed Epilettico di Torrette di Ancona. ha trovato subito una diagnosi esatta x tamponare la malattia.
    Tenete a mente tutti pero’ che la Sindrome di Fahr non si cura , se il Dottore e’ bravo riesce a dare una cura x una “buona ” qualita’ di vita del paziente, ma essa va’ avanti incessante a volte di piu’ a volte di meno ma la vince sempre lei.una ottima medicina e’ usare tanta tranquillita’ e far sentire il paziente sempre utile.mai rimproverarlo x uno sbaglio che puo’ commettere. AUGURI

  • adriana

    ciao a tutti mi chiamo Adriana ed ho 58 anni. Dopo una breve paresi facciale, mi scoprono questa malattia, ma non sanno se è dipeso da questo. Attualmente soffro spesso di crampi alle mani alle gambe ma anche su tutto il corpo. sapete indicarmi dove posso andare ? sono su Roma. un abbraccio a tutti Voi

  • silvia naldi

    ciao, anche la mia mamma da diversi anni è affetta da questa sindrome a cui è difficile arrendersi. grazie per quello che hai scritto. una bella lezione di vita per me. ora sono al lavoro ma presto mi collegherò da casa per chiederti alcune cose, se non disturbo. ciao.

  • vit

    Salve ,ho 38 anni e attualmente non ho sintomi della malattia ed e’ per questo motivo che avrei bisogno di capire cosa fare.Attualmente sono in cura con un Professore di Ascoli Piceno che attualmente tiene in costante controllo i valori di calcio e fosforo avendo avendo avuto l’asportazione totale della tiroide e paratiroidi. Ho scorperto la malattia dopo un incidente e dopo varie TAC e Risonanze si e’ visto che la malattia evolve lenta e ….. ! Un inbocca a Lupo a tutti!!!!

    • gerarda

      salve signora sono una ragazza di 21 anni mi e stata diagnosticata la sindrome di fahr posso sapere il nome del dottore e in quale ospedale opera grazie

      • simona

        ciao gerarda,sono simona e ho 30 anni. ho appena sccoperto di avere questa malattia e non so cosa fare. tu come stai?se vuoi parlare ti lascio la mia email szaharia47@yahoo.it,un bacio

  • flavio

    carissimo o carissima vit, presumo che abiti nelle Marchedato che ti curi da un Prof. di Ascoli Piceno se gradisci un consiglio da compaesano che sta combattendo questa lurida malattia da 6 anni con mia madre , prova a fare un consulto di prova a Torrette di Ancona con il Dott. Francesco Logullo .
    A mia madre con circa 3/4 mesi gli ha azzeccato la terapia ed ora a distanza di 6 anni tuttora la segue. Io non conosco chi attualmente ti cura ,e sinceramente se ti fidi non cambiare, ma il Dott. Logullo e’ di una umanita’ mai vista , tratta le persone come fossero consanguinei. ti giuro ,purtroppo nella mia famiglia ne abbiamo passate di tutti i colori in decine e decine di ospedali ,ma come ci siamo trovati a Torrette ce ne sono di pochi.
    Se vuoi contattalo ,anche x un nuovo parere. AUGURI INFINITI.

  • vit

    Sarei molto lieto di porla contattare per avere notizie piu’ dettagliate riguardo la malattia. Contattami via email adefazzio@yahoo.it .Visto che oramai da quello che sto appurando i pazienti affetti dalla sindrome di Fahr sono molti ,non come era stato riferito dal CMR (Centro Malattie Rare) avrei intenzione di creare un associazione per far si che la malattia sia riconosciuta anche in ambito nazionale con le varie esenzioni.Cosa ne pensate?! Un saluto a tutti!!!!!

  • silvia naldi

    io ho un appuntamento col dottor logullo per agosto per mia mamma. sarei disposta subito ad aprire un’associazione per gli ammalati di morbo di fahr. la mia mail è silvita_78@libero.it scrivetemi quando volete. ciao un saluto a tutti.

  • vit

    Quando farai la visita col prof. Logullo non dimenticarti di portare la cartella clinica nell’ufficio malattie rare al primo piano del’ospedale di Torrette per certificare la malattia .Proprio questa mattina sono andato a Torrette e la segretaria mi ha detto che ero l’unica persona che ha presentato la cartella clinica, abbiamo bisogno di far presente che anche noi esestiamo ,visto che la regione non tutela la patologia .Bisogna che tutti i familiri dei pazienti affetti da questa patologia si rechino nei centri Malattie Rare della regione di appartenenza .Isoliamo il gene che provoca la malattia facendoci conoscere daremo la possibilita’ di farlo! Un saluto a tutti.

  • isabella

    ciao, sono Isa, ho 46 anni e presento tutti i segni della sindrome di Fahr (calcificazioni, ipovitaminosi d, ipocalcemia, ecc) , ma fino a questo momento senza disturbi. Vorrei capire bene quali sono i segni dell’evoluzione della malattia. I depositi di calcio che aumentano? Nessuno ha avuto problemi di memoria e di orientamento? Grazie, Isa.

  • Vit

    Carissima Isa, pultroppo non posso aiutarti poiche’ mi trovo nella tua stessa situazione ,ma vorrei chiederti di far conoscere la malattia alla tua USL di appartenenza (Centro Malattie Rare) . Saluti a presto.

  • marianna

    salve, anche mio marito a 32 anni gli e’ stata diagniosticata la sindrome di fahr, oggi ne ha 68 e va sempre peggio ho letto il suo disturbo di disfalgia e abbiamo risolto ( per dire) questo problema con una peg( alimentazione parentale) le auguro di poter risolvere almeno questo piccolo disturbo…… se vuole ho un contatto su facebook il nome e’ venia consuelo da catania…..

  • FRANCESCA

    Ho letto tutti i messaggi e devo dire che sono scioccata.Sono appena tornata dall’Ospedale di Bologna da dove ero ricoverata per degli esami (anche io ho tutti i sintomi della sindrome di Fahr).Mi hanno fatto fra l’altro anche una biopsia muscolare di cui avro’ il risultato solo tra due mesi.
    I miei valori del calcio sono bassi come quelli della vitamina D, in compenso le calcificazioni sono grandi come i miei mal di testa e la mia stamchezza, ho anche il formicolio agli arti e alla faccia.
    Quando torno a Marzo mi faranno la RM con spettroscopia.
    Qualcuno conosce qualche altro esame specifico per diagnosticare la malattia?
    grazie. RISPONDETEMI
    Francesca

  • FRANCESCA

    SONO SEMPRE FRANCESCA DEL MESSAGGIO DEL 18 NOVENBRE 2011.
    VORREI CHE QUALCUNO RISPONDESSE SE HA QUALCHE ALTRA NOTIZIA DA
    DARE A TUTTI NOI. IL MIO INDIRIZZO DI POSTA ELETTRONICA E’:
    fsimonte@tiscali.it
    GRAZIE

  • SiMoNaDe

    Ciao Francesca,
    in realtà gli esami sono questi, risonanza, verifiche del calcio, ecc… le hai fatte… so che esiste un tipo di accertamento di cui non ricordo il nome per vedere come progredisce ma è una rm o una tac particolare…

  • ROSA

    Ciao a tutti.Mia madre e’ affetta da morbo di Fahr dal 2000. Presenta micro-calcificazioni dei gangli della base.I sintomi che presenta sono rigidita’ muscolare,instabilita’ motoria,movimenti involontari.Ho sentito parlare della grande professionalita’del Dott.Francesco Logullo e desidererei avere notizie sul tipo di terapia che prescrive.Mia madre e’ curata con farmaci a base di levodopa,ma e’ molto difficile individuare il giousto dosaggio.
    SALUTI. ROSA

  • http://wwwlibero.it Gianni

    come posso ottenere un codice d estensione nazionale ?

  • Simona

    Buona sera a tutti, oggi ho ritirato il referto dell’ RMN di mia zia che ha 82 anni….calcificazioni ai nuclei della base ecc….compatibile con la sindrome di Fahr…..mi si è aperto un mondo….tremori inspiegabili, lipotimie con pdc e giornate in cui è disorientata tempo/spazio.
    Ora il medico di base ci ha prescritto una TC per approfondire meglio la questione…..ovviamente consulenza neurologica….vorrei sapere se ci sono fonti da cui prendere informazioni e capire bene quale sarà l’iter…..grazie.

  • Celadin Paola

    Salve a tutti, riscrivo a questo forum dopo due anni. Adesso mia figlia ha 20 anni. Ha ancora forti emicranie, vertigini dolori muscolari. Tutto in nome della benemerita sindrome di Fahr. Il sintomo più grave è la stanchezza …sta in piedi due o tre ore e dorme 20 ore. Quest’anno aveva iniziato la quinta superiore alla grande con voti bellissimi…poi non ce l’ha più fatta a frequentare… perderà l’anno….quello che mi fa soffrire è il senso di disfatta per lei, il fatto che si colpevolizzi, il pensiero che io sia arrabbiata con lei e la consideri una pigrona…non è così ma farglielo capire non è facile. Per fortuna psicologicamente è lucida e molto razionale…Sto cercando un bravo neurologo che la possa seguire…in quanto al centro malattie rare dell’ospedale Giovanni Battista di Torino mia figlia non vuole più andare….la mia email è celadinpaola@yahoo.it per chiunque desideri scrivermi. Grazie .

  • Natalia

    Salve a tutti,
    A mia suocera, dopo tanti anni di cure psichiatriche probabilmente sbagliate, è stata diagnosticata la malattia di fahr, e tutto “grazie” a un ricovero d’urgenza in uno stato di coma… Ora ne è uscita fortunatamente, però necessita delle cure idonee e prima di tutto ci servirebbe un consiglio di chi ha avuto a che fare con questo male. Tra le altre cose, dopo aver letto in più lingue sulla malatia in questione, ci spaventa il fatto che si tratti di una malatia genetica. Abbiamo una bimba di poco più di due anni… E viviamo a roma. Qualora vi fosse possibile vi prego di rispondermi alla mail nprogova@yandex.ru Grazie!