IPERAMMONIEMIE Primitive.

Difetto genetico delle 6 attività enzimatiche che trasformano a livello del fegato l’ammoniaca in urea e del trasporto transmembrana di alcuni aminoacidi. Ne consegue l’accumulo di ammoniaca, fortemente tossica per il SNC.Secondarie. Conseguono all’inibizione del ciclo dell’urea da metaboliti conseguenti a difetti metabolici congeniti (ad es., acidosi organiche, metabolismo degli acidi grassi, deficit della piruvato deidrogenasi, deficit della piruvato decarbossilasi) o da malattie acquisite.Neuropatologicamente si hanno rigonfiamento degli astrociti nelle forme a rapida evoluzione e perdita neuronale e gliosi nelle forme croniche.A livello clinico (in funzione del livello di iperammoniemia), si manifestano:A livello neonatale: ipotonia, sopore, coma, exitusDal primo anno all’età adulta: cefalea, confusione, ritardo mentale, agitazione notturna; vomito, avversione per le proteine, deficit di crescita, tricoressi nodosa, epatomegaliaForme tardive croniche: coma e convulsioni durante l’iperammoniemia.La diagnosi è enzimatica. È possibile la diagnosi prenatale.Vanno distinte dalle iperammoniemie le sindromi H.H.H. (iperammoniemie, omocitrullinemia, iperornitinemia) e l’intolleranza alle proteine con lisinuria.La terapia acuta è disintossicante (dialisi peritoneale, sodio benzoato, sodio fenilacetato, arginina); la terapia di mantenimento consiste in riduzione dell’apporto proteico, somministrazione di arginina o citrullina, benzoato o fenilacetato cronicamente.