SARCOGLICANOPATIE

Alterazioni della distrofina sono una causa comune delle distrofie muscolari (o miopatie) . Altre proteine, definite proteine associate alla distrofina, contribuiscono al citoscheletro delle fibre muscolari e sono suddivise in subcomplessi dei sarcoglicani, distroglicani e delle sintrofine (a, b-1 e b-2). Recentemente, difetti genetici del complesso sarcoglicano (detti sarcoglicanopatie) sono stati riscontrati in pazienti con distrofia muscolare autosomica recessiva. I geni e le proteine corrispondenti a questi difetti genetici sono l’asarcoglicano (o adalina), il b-sarcoglicano, il g-sarcoglicano e il d-sarcoglicano. Ciascuno di essi è una piccola proteina transmembranacea espressa solo (a, g e d) o prevalentemente (b) nel muscolo striato scheletrico e cardiaco.

Alcune forme di distrofia dei cingoli (limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) autosomiche o recessive sono considerate oggi sarcoglicanopatie: tra queste, si annovera la distrofia muscolare dell’infanzia severa autosomica recessiva (SCARMD) , o distrofia dei cingoli tipo LGMD2D, causata dalla marcata riduzione dell’adalina o asarcoglicano. È dovuta a un difetto del gene per l’adalina localizzato sul cromosoma 17q21.